Ring Finger Protein 213 유전자 다형성을 보인 무증상 양측 내경동맥폐색

Abstract

양측 두개외내경동맥폐색은 매우 드문 혈관 상태이다. 뇌경색, 일과성허혈발작 환자 중 약 0.4%에서 보이며, 대부분 심각한 허혈손상으로 인하여 예후가 좋지 않다[1]. 매우 드물게 측부 순환이 발달되어 증상이 매우 경미한 경우가 보고되어 있지만 그 병리기전은 아직 규명되어 있지 않다[2]. 우리는 무증상 양측 두개외내경동맥의 폐색이 있지만 뇌실질내 병변 및 다른 혈관 위험인자가 없고, ring finger protein 213 (RNF213) 유전자의 다형성(polymorphism)이 확인된 환자를 보고하고자 한다.