한국인에서 류마티스 관절염과 Poly(ADP-ribose) polymerase (PARP)의 다형성과의 무연관성

Abstract

서론 류마티스 관절염 환자의 발생과 연관된 다양한 유전적 다형성에 대한 연구들이 진행되고 있다. 그 중 Poly(ADP-ribose) polymerase (PARP)가 류마티스 관절염과 연관이 있다는 몇 개의 연구들이 있었다. PARP는 DNA의 회복과 게놈의 안정성, 세포사멸, 유전자의 전사, 증식, 자가 면역 등에 관여하는 효소로 알려져 있다. 한국인에서 PARP의 유전적 다형성이 류마티스 관절염과 관련이 있는지 알아보고자 연구를 시작하였다. 방법 총 1,202명의 류마티스 관절염 환자와 979명의 대조군을 대상으로 연구를 진행하였다. 우선 24명의 한국인에서 DNA를 채취하여 PARP의 염기순서를 분석하였고 이를 토대로 6개의 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)를 선택해 6개의 일배체형(haplotypes)을 구성하여 류마티스 관절염의 감수성 및 중증도 등과 연관관계가 있는지를 분석하였다. 결과 류마티스 관절염과 PARP 다형성간의 분석에서는 통계적으로 의미가 없었다. 류마티스 관절염의 방사선학적 중증도와 PARP 다형간의 분석에서는 열성모델에서 rs1805413 (OR 0.11, 95% CI 0.02-0.55, pcorr = 0.04)과 하나의 일배체형(ht6, OR 0.11, 95% CI 0.02-0.55, pcorr = 0.04)이 통계적으로 의미 있었다. 또한 류마티스 관절염 환자 내에서 항-CCP 항체의 존재 여부와 PARP 다형성간의 분석에서는 열성모델에서 하나의 일배체형(ht4)이 항-CCP 항체가 음성인 경우 연관성을 보였다. (OR 0.24, 95% CI 0.10-0.63, pcorr = 0.02). 결론 본 연구에서 PARP의 다형성과 류마티스 관절염의 감수성과는 통계적으로 뚜렷한 연관성이 없었다.