한국인에서 다운증후군의 신속한 산전진단을 위한 STR 유전좌의 다형성 연구

Abstract

본 연구는 혈연관계가 없는 무작위적으로 선정된 한국인 200명의 양수세포에서 추출한 DNA 시료에서 D21S1435, D21S1411, D21S1412 유전좌의 유전자형을 결정하였고, 각 유전좌의 유전자형의 빈도, 이형접합도, 개체식별력 및 부권배제력 등의 통계분석을 통해 이들 유전좌에 대한 한국인 집단의 유전적 특성을 파악하고, 다운증후군의 산전진단 표지로써 유용성을 평가하고자 하였다. 결과는 다음과 같다.

1. D21S1435 유전좌는 단순연쇄반복, D21S1411, D21S1412 유전 좌는 복합연쇄반복 구조를 나타냈다. 2. D21S1435 유전좌는 8종의 대립유전자를, D21S1411 유전좌는 11종의 대립유전자를, D21S1412 유전좌는 19종의 대립유전자를 나타냈으며, 관측이형접합도는 각각 0.745, 0.805, 0.850으로 나타났다. 이들 유전좌의 누적관측이형접합도는 1.0이었다. 3. D21S1435, D21S1411, D21S1412 유전좌 모두 Hardy-Weinberg 평형 상태에 있었다. 4. D21S1435, D21S1411, D21S1412 유전좌가 나타내는 다형정보력은 각각 0.716, 0.785, 0.852였고, 누적다형정보력은 0.991이었다. 5. D21S1435, D21S1411, D21S1412 유전좌가 나타내는 누적기대이형접합도는 0.995이였다.

결론적으로 200예의 연구대상 모두가 D21S1435, D21S1411, D21S1412 3종의 유전좌 중 1개 이상의 유전좌에서 이형접합체였음을 확인할 수 있었다. 따라서 본 연구 결과는 이들 유전좌에 대한 한국인의 집단유전학적인 기초 자료로써의 의미를 가지며, 다운증후군의 산전진단을 위한 표지로써 유용하다는 증거를 제시할 수 있었다.