신경학적 증상 없이 통풍성 관절염만으로 발현된 Lesch-Nyhan Syndrome 1례

Abstract

저자들은 신경학적 증상 없이 통풍관절염만으로 발현한 HPRT 완전 결핍의 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. 뚜렷한 원인이 없는 젊은 나이의 통풍 환자에서는 혈중 및 소변의 요산 농도 측정과 함께 드물지만 HPRT결핍의 가능성에 대하여 적극적인 문진과 진단적 접근이 필요하겠다. 더불어 유전자 결핍의 정도와 신경학적 증상간의 관계에 대한 연구가 더욱 필요할 것이라고 사료된다.Deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrans-ferase is a purine nucleotide disorder and is the most common genetic cause of uric acid overproduction. This disease has a wide range of spectrum with regard to neurological features depending on the extent of the enzymatic deficiency. Complete deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, called Lesch-Nyhan syndrome, is presented with hyperuricemia and characteristic neurological manifestation and self-mutilation. Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase--deficient patients are presented with a various intensities of the aforementioned symptoms, from almost normal neurologic manifestation to a severe form along with hyperuricemia. We report a twenty-year-old man with complete hypoxanthine- guanine phosphoribosyltrans-ferase mutation and Lesch-Nyhan sydrome, who manifested gouty arthritis without neurologic symptom.