환자 상태의 다중 표현을 활용한 희귀질환 진단: 의학적 개념 및 환자 증상 표현 데이터의 통합적 접근

Abstract

희귀질환은 발병 사례가 드물다는 특성으로 인해 일반적인 문답 방식으로 진단이 어려우며 의사들이 수많은 질환을 기억하고 진단하는 데에 어려움이 있다. 기존의 진단 모델은 환자의 증상 표현을 의학적 증상 개념에 연결하여, 이를 기반으로 질환 예측을 수행한다. 하지만 환자의 다양한 증상 표현을 특정 개념에 연결하는 작업은 환자의 다양한 표현이 하나의 의학적 용어로 단순화되고, 환자 상태에 대한 추가적인 정보가 손실될 수 있다는 문제점이 존재한다. 본 연구는 이러한 문제점을 해결하기 위해 기존의 개념 중심의 질환 추론 결과와 사전 학습된 언어 모델의 자연어 임베딩을 통해 환자의 증상 표현과 질환의 서술과의 유사도를 계산한 결과를 결합하여 효과적으로 희귀질환에 대한 예측을 수행할 수 있는 방법을 제안한다.