CTGS (Cancer Target Gene Screening): 멀티오믹스 자료 분석을 통한 유방암 표적 유전자 선별 웹 애플리케이션

Abstract

유방암은 이질적 특징으로 인해 다양한 아형이 존재하며, 각 아형은 다양한 유전적 이상과 임상 특징으로 세분화할 수 있고, 치료 및 예후 확인을 위한 표적 유전자가 서로 다르다. 차세대 염기서열분석 기술의 발달과 함께 증가하는 멀티오믹스(multi-omics) 자료는 임상 정보와 결합하여, 유전자 수준에서의 유전적 이상과 임상 영향, 생물학적 기능 차이에 대한 이해를 가능하게 하며, 아형 및 임상 특징별 새로운 표적 유전자를 발굴하는데 활용할 수 있다. 본 연구에서는 웹 환경에서 멀티오믹스 자료를 통합 분석하고, 직접 아형 및 임상 특징별 표적 유전자를 탐색하기 위하여, CTGS 웹 애플리케이션을 개발하였다. CTGS 는 METABRIC, TCGA, GEO 와 같은 다양한 유방암 공개 멀티오믹스 자료를 접근이 용이하고, 빠른 계산이 가능한 형태로 구조화하였고 이를 통해, 다양한 오믹스 계층에 대하여 아형 및 임상 특징별 차등 정량 비교, 상관 분석에 대한 자료 가시화와 통계 분석 기능을 제공하였다. 또한 서로 다른 오믹스 계층의 유전적 이상에 대한 임상 영향을 확인하기 위하여, 멀티오믹스 자료 기반 생존분석 기능을 제공하였으며, 복수개의 유전자, 더 나아가 기능별 유전자셋을 입력할 수 있도록 하여, 생물학적 기능 수준에서 임상 영향을 확인할 수 있도록 하였다. CTGS 에서 제공하는 유전자 증폭, DNA 메틸화 표적 선별 기능은 전장유전체 수준에서 아형 및 임상 특징별 표적 유전자 후보를 쉽게 찾을 수 있도록 하였으며, 이를 통하여 암 연구자들이 암 치료 표적 후보와 예후 마커를 발굴하는데 도움을 줄 수 있을 것이다. CTGS 는 http://ctgs.biohackers.net 에서 사용 가능하다.