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차세대 염기서열 분석법을 이용한 법 과학에서 짧은 연쇄 반복과 단일 염기

Title
차세대 염기서열 분석법을 이용한 법 과학에서 짧은 연쇄 반복과 단일 염기
Author
임세리
Advisor(s)
황승용
Issue Date
2018-02
Publisher
한양대학교
Degree
Doctor
Abstract
국문요지 차세대 과학기술의 확보는 중요하고 잠재력 있는 수단으로써의 기능을 가능하게 하는데, 기존의 방법보다 더 폭넓고 정확한 결과를 더욱 저렴한 비용으로 높은 효율성을 보이는 대용량의 유전체 데이터를 생산하기 위한 방법으로서 차세대 염기서열 분석기술 (Next Generation Sequencing, NGS)이 상업적으로 이용 가능해졌으며, 현재 가장 앞선 첨단 기술로 떠오르고 있다. 이러한 획기적인 첨단 기법을 법 과학에 적용할 경우, 기존의 분석법에 확인할 수 없었던 염기서열의 차이를 바탕으로 개인 식별이 가능하게 되어 기존의 방법에 비하여 더 정확한 기술을 얻을 수 있다. 본 연구에서는,값이 비싼 외국 감식 키트를 대체할 수 있는 DNA 감식 기법에서 첨단 기술을 도입하여 현장에서 적극 활용할 수 있는 법 과학에서의 기술을 세계적인 경쟁력으로 확보하고 기술 개발을 상용화할 수 있도록 상품화에 연결시켜 국내 바이오산업의 기반 강화로 이어지고자 하였다. 따라서 신원확인을 위한 개인 식별 표지자로서 짧은 연쇄 반복(Short Tandem Repeats, STRs) 표지자와 동시에 개인 식별의 효과를 높이기 위하여 단일 염기 형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 표지자를 데이터베이스를 이용한 광범위한 선별과정을 통하여 인종 특이적인, 특히 한국인에 적용이 가능한 개인 식별용 차세대 염기서열 분석 패널을 개발하는 것을 목적으로 하여 연구를 진행하였다. 짧은 연쇄 반복 연구를 위하여 새로운 마커의 개발보다는 국제적으로 표준화 되어있고, 공신력을 가지고 있는 National Institute of Standards and Technology의 13개의 CODIS (Combined of DNA Index System, CODIS) 표지자를 사용하여 첨단 기술인 차세대 염기서열 분석법에 도입하여 짧은 연쇄 반복 차세대 염기서열 분석 패널을 개발하였다. 다음으로, 짧은 연쇄 반복과 함께 개인 식별을 분석하는 데 있어 동시에 인종 특이적인 유전자형 혹은 표현형 표지자를 발굴하여 단일 염기 형성 표지자를 동시에 분석하는 것이 개인 식별 정보를 획득하는 데 유용한 방법으로 사용될 것이므로 동시에 단일 염기 형성 표지자를 광범위한 선별 과정을 진행한 후 특이적인 표지자를 발굴하여 단일 염기 형성 차세대 염기서열 분석 패널을 개발하였다. 이 패널에서 분석하여 추출된 한국인 특이적인 유전자형과 표현형의 표지자는 rs4530059, rs214955, rs885479, rs16891982, rs2503107, rs28777로 총 6개를 선별하였으며, 기존의 염기서열 분석 방법인 Sanger Sequencing 기법을 통하여 해당 표지자의 증명이 확인되었다. 이 개발된 짧은 연쇄 반복 차세대 염기서열 분석 패널과 단일 염기 형성 차세대 염기서열 분석 패널을 동시에 분석하여 법 과학에 실제 적용할 경우 현장에서 활용 가능하도록 효율을 검증하였으며, 짧은 연쇄 반복 패널의 경우 실제 현장에서 활용할 수 있도록 인위적으로 손상시킨 DNA를 시험을 진행하였으며, 단일 염기 형성 패널의 경우 총 5 종류의 분석 효율 능력을 검증하였고, 양의 예측 값 93.75%를 비롯하여 음의 예측 값 100%, 정확도 100%, 특이도 100%와 민감도 100%를 나타내는 고효율의 분석 패널임을 검증하였다. 또한 발굴된 표지자에서의 DNA 몽타주를 작성할 수 있는 연구를 진행하고 있다. 짧은 연쇄 반복 차세대 염기서열 분석 패널과 단일 염기 형성 차세대 염기서열 분석 패널을 동시에 분석하여 법 과학에 실제 적용할 경우 현장에서 활용 가능한 효율적인 분석이 이루어 질 것이라고 예상하고 더 나아가 범죄 수사 연구의 활용에도 도움이 될 것이다.
URI
http://www.dcollection.net/handler/hanyang/000000105204http://repository.hanyang.ac.kr/handle/20.500.11754/68991
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GRADUATE SCHOOL[S](대학원) > MOLECULAR & LIFE SCIENCE(분자생명과학과) > Theses (Ph.D.)
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