소화성 궤양과 위의 과형성 용종을 동반한 경피골막증

Abstract

경피골막증(pachydermoperiostosis)은 피부와 골막의 비후, 곤봉지를 특징으로 하고, 대게 보통 염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로 국내 피부과 문헌에는 총 4예가 보고되어 있다1,2. 안면이 험상 굳게 보이고, 얼굴과 이마의 주름이 깊어지며, 두피의 깊은 주름은 뇌화상두피(cutis verticis gyrata)라고 한다2. 경피골막증은 원발성 비후성 골관절증으로 분류하며, 심혈관질환, 폐질환 등의 원인 질환하체부 전벽과 후벽에 소화성 궤양이 관찰되었고, 중체부 후벽에 2개의 5 mm 크기의 과형성 용종이 발견되었다 (Fig. 1C). 검사실 소견에서 혈중 lactate dehydrogenase(LDH)와 creatine kinase (CK)가 각각 553 U/L, 191 U/L로 상승되어 있었고 무릎 X선 검사에서는 양측에 비후성 골관절증 소견이 관찰되었다. 두피에서 시행한 피부 생검 조직에서 진피의 교원섬유 다발 및 섬유아세포 수의 증가가 나타났고, alcian blue pH 2.5 염색에서 하부 진피에 푸르게 염색되는 점액질의 침착 소견이 보였다(Fig. 2). 환자는 현재 증상의 변화 없는 상태로 특별한 치료없이 경과관찰 중이다. 경피골막증은 두개봉합선의 결손, 골수 부전, 자율 신경계 이상 등 다른 질환과 동반되어 나타나기도 하는데, 특히 20% 이상의 환자에서 비후성 위염, 위축성 위염, 소화성 궤양, 크론병 등 소화기 질환이 동반되며, 연소성 용종(juvenile polyp)이나 위암 등의 종양이 발생하기도 한다4,5.소화성 궤양이나 용종 등은 중년에 호발하나, 젊은 연령의 경피골막증 환자에서 일찍 발생할 수 있으므로, 조기에 위장관 내시경 등을 시행하여 소화기 질환의 합병 유무를 확인해야 한다4,5. 이에 저자들은 20대 경피골막증 환자에서 소화성 궤양과 위의 과형성 용종이 동반한 1예를 경험하고 경피골막증 환자에서 위장관 내시경 등을 통한 소화기질환 평가의 필요성을 제시한 교육적인 증례로 생각되어보고한다.