젊은 성인층에서 발병한 국내 근위축측삭경화증 환자의 임상적 특징

Abstract

근위축측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 운동신경세포의 퇴행성 변화로 인해 근육 위축 및 쇠약으로 발병한지 3~5년 이내에 사망하는 치명적인 질환이다. 이전 연구에 따르면 연령 증가에 따라 발병률도 함께 증가하는 양상이 보이며, 이는 노화 과정의 일부로 생각해 볼 수 있다. 또한 전형적인 ALS과 달리 이른 연령에서 발병하는 경우에는 임상양상이 다르다는 보고도 있다. 그러나 현재까지 국내에는 이른 연령에 발병하는 ALS 환자의 특징에 대한 조사는 없는 상태이다. 한양대병원 신경과 운동신경원병 등록체계에 등록된 694명의 ALS 환자를 발병연령 40세를 기준으로 젊은 성인층 발병(young age onset) ALS군과 성인층 발병(adult onset) ALS군으로 나누어 임상양상을 조사하였다. 환자의 상태를 평가하기 위해 K-ALSFRS-R 점수와 진행속도를 알기 위해 ΔFS를 구하였고, 증상발생 시점부터 진단까지의 기간, FVC, 양측성 여부, 증상발생부위와 같은 임상적 특징을 조사하였다. 694명 중 young age onset ALS군은 74명 이었고, adult onset ALS군에 비해 사지 증상, 특히 상지 증상으로 발현하는 경우가 많았으며, 편측성이 우세했다. 질병의 진행 속도를 계산한 ΔFS는 0.58±0.46점 이었다. Kaplan-Meier 분석을 통한 생존 곡선에서 young age onset ALS군이 adult onset ALS군에 비해 더 느린 진행 속도를 보였으며 더 오랜 기간 생존한다는 것을 알 수 있었고 피부경유내시경위루술(percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG), 기관절개술(tracheostomy)과 같이 환자의 일상생활능력에 영향을 미치는 시술의 시기도 더 늦다는 것을 알게 되었다. 이번 연구는 국내에서 young age onset ALS군의 특징을 확인한 첫 번째 보고로서 의미가 있다 하겠다.