조기 발병형 한국인 근위축측삭경화증의 임상적 특징

Abstract

근위축측삭경화증(ALS)은 운동신경원세포의 퇴행성 변화로 진행하는 근 위축 및 근 위약을 보이는 운동신경원병의 일종으로, 발병 연령에 따라 임상적 특징과 예후가 다름이 알려져 있다. 본 연구에서는 한국인 조기 발병형 ALS의 임상적 특징과 예후를 조사하였고, 임상적 표현형에 따른 예후의 차이를 비교하였다. 조기 발병 연령은 한국 건강보험 빅데이터를 이용한 ALS 역학조사에서 제시된 35.6세의 추정 발병 나이를 기준으로 하였다. 2002년 1월부터 2018년 11월까지 등록된 2374명의 한양대병원 운동신경원병 코호트에서 발병연령이 35세 이하인 98명의 조기 발병형 운동신경원병 환자를 대상으로, revised El Escorial criteria에 의해 조기 발병형 ALS를 분류하였다. 55명의 조기 발병형 ALS의 임상적 특징을 비교하기 위해 2011년 3월부터 2012년 2월까지 1년간 내원한 발병연령 36세 이상의 ALS 환자를 추출하여, 성인형 ALS로 진단 후 임상적 특징과 예후를 비교하였다. 가족력 및 유전자 검사를 통해 6명이 가족성 및 유전성 ALS로 확인되었다. 발병 후 본원 진단까지의 기간은 평균 20.6개월로 길게 나타났고, 연수부 발병비율(14.5%)이 성인형(34.3%)에 비해 적었고, 인지장애 동반 비율(21.1%)이 적었다(성인형 46.5%). 사망까지 생존시간은 조기 발병형 ALS(112개월)가 2배 이상 길었다(성인형 47개월). 또한, 생존기간에 따라 장/단기 생존집단으로 나눠 임상적 특징을 조사하였고, 조기 발병형 ALS 환자들을 대상으로 유전적 배경을 보고하였다. 본 연구에서는 국내 ALS 역학연구를 바탕으로 조기 발병형 ALS의 기준을 선정하였고, 임상적 특징에 대해 확인하였다. 본 연구의 결과로 향후 다양한 임상양상이 혼재된 ALS를 층화하여, 균질적인 환자들을 선별하는 기준을 세우고, 이를 바탕으로 환자 개개인에 맞는 맞춤형 치료를 시행하는데 도움이 될 수 있을 것이다.